Posts

Showing posts with the label Diagnotik Molekuler

Mutasi Terkait Kanker

Image
Sebagian besar kanker disebabkan oleh mutasi pada sel somatik. Beberapa mutasi terjadi akibat kesalahan yang mengubah DNA saat sel bereplikasi dan membelah diri. Karena sel somatik tidak mewariskan informasi genetik kepada keturunan, mutasi yang diperoleh pada sel somatik tidak dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. beberapa faktor penyebab mutasi yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker. Faktor-faktor tersebut dibagi menjadi tiga kelompok utama, yaitu radiasi, bahan kimia, dan agen infeksi. Pada bagian Radiation (Radiasi) , ditunjukkan bahwa paparan sinar UV dari matahari atau tanning bed dapat merusak DNA sel kulit. Selain itu, sinar-X yang digunakan dalam pemeriksaan medis, gigi, atau pemindaian keamanan bandara juga dapat menyebabkan perubahan pada DNA jika paparannya berlebihan. Bagian Chemicals (Bahan Kimia) menunjukkan berbagai zat kimia yang bersifat mutagenik, yaitu dapat menyebabkan mutasi gen. Asap rokok mengandung banyak bahan kimia berbahaya yang dapat merus...

Mutasi terkait Penyakit Genetik dan Pemeriksaannya

Image
Apa saja penyakit genetik yang anda ketahui? Sindrom Down Sindrom Turner Hemofilia Anemia Sel Sabit Talasemia Berikut yang diketahui secara umum, tentukan ini fakta atau mitos! “Penyakit genetik pasti diturunkan dari orang tua” “Kalau orang tua sehat, anak pasti bebas penyakit genetik” “Penyakit genetik tidak bisa dicegah sama sekali” “Semua penyakit genetik pasti parah” “Penyakit genetik itu langka” “Kalau sudah genetik, gaya hidup tidak berpengaruh” “Penyakit genetik tidak bisa diobati” Baca penjelasan berikut Down sindrom (sindrom Down) adalah kelainan genetik akibat adanya salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21), yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Albinisme (albino) termasuk dalam mutasi genetik yang diwariskan. Kondisi ini terjadi akibat perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab menghasilkan melanin, pigmen pemberi warna kulit, rambut, dan mata. Mutasi tersebut menyebabkan tubuh memproduksi sedikit atau tidak menghasilkan melanin s...

Pengantar Praktikum Hematologi

Image
Uji Retraksi Bekuan  Pendahuluan  Pemeriksaan retraksi bekuan dibutuhkan untuk membantu menilai gangguan pada sistem hemostasis, terutama yang berkaitan dengan trombosit dan pembentukan fibrin. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan bila pasien menunjukkan tanda perdarahan yang tidak normal. Mengapa perlu pemeriksaan retraksi bekuan? Karena retraksi bekuan bergantung pada: jumlah trombosit yang cukup fungsi trombosit yang normal pembentukan fibrin yang baik Jika salah satu terganggu, bekuan darah tidak dapat mengerut dengan baik. Dilakukan pada penyakit atau kondisi seperti: Trombositopenia Jumlah trombosit rendah sehingga retraksi bekuan menurun. Gangguan fungsi trombosit Contohnya trombastenia Glanzmann, di mana trombosit ada tetapi tidak berfungsi normal. Kelainan fibrinogen Misalnya afibrinogenemia atau disfibrinogenemia. Leukemia Karena dapat memengaruhi produksi trombosit. Anemia berat tertentu Dapat memengaruhi hasil retraksi bekuan. Penyakit...

Polimorfisme Sindrom Metabolik

Image
          Secara taksonomi, seluruh manusia di bumi saat ini (tanpa pengecualian) berada dalam satu kotak klasifikasi yang sama. Hal ini menyentuh konsep dasar biologi: Variasi Genetika di dalam Taksonomi untuk memahami mengapa kita satu spesies, tapi tetap berbeda secara individu.  Sebelum Carl Linnaeus (Bapak Taksonomi) muncul pada abad ke-18, nama makhluk hidup adalah kekacauan total. Tanaman dan hewan bisa punya nama sepanjang satu paragraf dalam bahasa Latin (polinomial). Mengapa Ini Menarik secara Intelektual? Menemukan "Saudara" yang Tak Terduga. Secara taksonomi, paus (Cetacea) lebih dekat kekerabatannya dengan sapi daripada dengan hiu. Mengapa? Karena paus dan sapi berada di kelas yang sama (Mammalia), sedangkan hiu ada di kelas ikan bertulang rawan. Taksonomi mengungkap kebenaran di balik penyamaran fisik. Taksonomi adalah "Bahasa Pemrograman" Alam. Sistem ini bersifat inklusif. Setiap kali Anda naik satu level (misal dar...